В Алматы состоялась премьера документального фильма –  «Жизнь с МПС», приуроченная к 29 февраля — дню редких заболеваний.


Фильм рассказывает о редком генетическом заболевании – мукополисахаридоз (МПС). В Казахстане с таким диагнозом живут 36 детей. В Европе – редкие заболевания относятся к врожденным и приобретенным заболеваниям, частота которых не превышает 5 фактов на 10000 населения. В Японии — 1 человек на 2500 населения. В России — не более 10 случаев на 100 000 человек.

Впервые термин «орфанные» заболевания был применен в США в 1983 г.

«Редкие или орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) – это угрожающие жизни хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость, что необходимо применить специальные усилия для того, чтобы предотвратить заболевания, снизить смертность от них и улучшить качество жизни таких больных», такое определение дает Евросоюз.

Грубые черты лица, большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой плоской переносицей и большими ноздрями, низкорослость, тугоподвижность суставов, проблемы с дыханием и суженная трахея. Практически у всех пациентов наблюдается искривления позвоночника, живот выпячен вперёд из-за увеличения печени и селезёнки, проблемы с сердцем. Скопления мукополисахаридов также разрушают чистые слои роговицы и могут привести к её помутнению.

Хотя мукополисахаридоз пока не излечим, медицина может и должна облегчать страдания пациентов.

Оставьте ответ